什么是小儿唐氏综合症？

http://baby.qm120.com2010-09-15 15:14:44 来源：全民健康网

　　什么是小儿唐氏综合症？我们都知道孕妈咪在孕期要做唐氏筛查，以检查宝宝是否健康。那你知道小儿唐氏综合症是什么吗？患有唐氏综合症的宝宝有什么特征吗？下面，就让我们来大概了解一下小儿唐氏综合症。

　　1、什么是唐氏综合症？

　　唐氏综合症是现在发现的第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，其实，这种病症在很久以前就有发现，而且古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。考古界曾挖掘出一个大约生活在7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16 世纪一些素描画中也出现了某些具有唐氏综合症样面容的儿童画像。

　　唐氏综合症名字的来源主要为了纪念John Langdon Down 医生。在1866 年，John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括该类患儿具有的相似的面部特征进行完整的描述并发表，由此这一综合症用其名字命名为了唐氏综合症。在1959 年，研究人员再次证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。

　　2、唐筛结果高危说明孩子是唐氏儿吗？

　　在孕期孕检唐氏筛查结果显示为“高危”，很多孕妈咪都非常担心自己的宝宝健康问题。这个时候就需要进行在次诊断，来确诊腹中的胎儿到底是否为唐氏综合症患儿。就目前产前诊断技术来说，最常用的是羊膜腔穿刺技术。这项技术适合怀孕16～20周的孕妇，方法就是在B超显示的指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

　　除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

　　3、如何判断孩子是否为唐氏儿？一般的唐氏儿有以下特征：

　　1、患儿的面部、头颈后部呈现扁平状，眼睛很狭长，鼻梁较宽。

　　2、患儿的智力低下，行为迟钝，身体发育缓慢。甚至可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。

　　3、抱宝宝时，会发现他的身体特别软弱松弛。

　　4、宝宝的小指较短，掌中只有一条横纹。

　　5、男宝宝得了唐氏综合症可以长大至青春期，但不会有生育能力；而女宝宝长大后会有月经，并且有可能生育。

　　4、唐氏综合症可以治疗吗？

　　就目前技术而言，唐氏综合症仍无有效的治疗手段，比较好手段就是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　5、唐氏筛查低风险可以排除唐氏儿吗？

　　医生们对唐氏筛查结果的解读都是留有余地，唐诗筛查结果显示为高危孕妇的胎儿未必就一定是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能表明是否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。

　　6、唐氏儿易有哪些并发症？

　　唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

　　1、消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等

　　2、先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

　　3、白内障，患病率为2%

　　4、急性白血病，患病率为1%

　　5、环轴间接不稳定性，患病率2-3%

　　6、甲状腺疾病，患病率3%

　　7、点头癫痫，患病率10%

　　8、一时性骨髓异常增生症

　 9、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等

　 10、浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉