先天性愚型的产前筛查

　　先天性愚型的产前筛查，我们都希望自己的宝宝能够聪明健康，可是先天愚型儿的出生，不仅仅是家庭的痛苦和不幸，同时也给社会增加了压力。因此，我们一定要加强这类病症的的产前预防，提高产前疾病诊断的准确率，重视预防措施的重要性，能够提早发现，及时治疗。

　　先天愚型，又称唐氏综合症、21－三体儿、软白痴、伸样痴呆，是人类第一个描述的染色体疾病，也是最常见的染色体疾病之一。也是导致宝宝智力低下的比较常见的疾病之一。唐氏儿一般都会有严重的智力障碍，在生活上不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，很需要家人的长期照顾，给家庭会造成极大的精神及经济上的负担。可以说它严重的影响了我们家庭的健康幸福。随着生活水平的逐步提高，人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展，目前认为此病是完全可以预防的。也就是通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。

　　先天性愚型筛查

　　筛查目的：唐氏综合症

　　筛查方法：抽血

　　筛查目标人群：妊娠期再第14到20周的孕妇

　　筛查的时间：筛查共包括三项，孕妇在孕9周时先做其中一项，在孕14周～20周再查另外两项内容；或在孕17周将两项筛查一次完成。

　　孕期在15到20周的孕妇通过检查血清AFP、HCG和PAPPA还可能筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征；

　　对于先天性愚型儿的筛查，我们要重视这样几个方面：

　　一、孕妈咪的年龄

　　可以说唐氏综合症的发病率和孕妈咪的年龄是成正比的。有研究称，当孕妇的年龄大于30岁小于35岁的时候，这时的发病率为1/1000；大于35岁的，发病率为为1/300。在35岁到39岁的，发病率为1/50。大于40岁的孕妈咪，发病率为1/20。所以女性应该避免在40岁以后生育，凡是年龄在35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲也应该加强遗传咨询及产前诊断的指导。

　　二、孕前进行染色体诊断的重要性

　　在医学上，进行染色体检查是确诊此病的重要方法之一。按遗传学的标准，先天愚型有三类：

　　1、标准型：为47，XX（或XY）＋21，占95％。

　　2、易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。

　　3、嵌合体型，占2％～4％。

　　其中，体内有2种细胞株是最多见的。若家里已经有了一个患有唐氏综合症的孩子或在亲代中有患这种病的宝宝，女性就应该注意对染色体进行检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率并指导是否能再次受孕或生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。

　　三、妊娠早期的预防

　　对于先天愚型的预防当然是越早越好，最佳的时间是在妊娠8周内。唐氏综合症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。所以妊娠早期孕妈咪们要尽量避免滥用化学药品，尤其是像磺胺类药物以及X线照射，避免照射腹部。预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）的发生。

　　四、产前的诊断方法

　　1、生物化学方法：妊娠相关血浆蛋白－A可测出70％的先天愚型儿，并被认为是筛查的首选方法，若与绒毛膜促性腺激素（HCG）一起测定加以判断则效果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特异性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇（E3）、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断。

　　2、物理学手段：随着近代超声诊断技术与设备的不断改进，超声已取代了具有损伤性的诊断方法—放射诊断方法。国内外学者预测，不久的将来超声影像检查将被用来筛查先天性畸形。胎儿超声成像技术为筛查先天愚型提供了又一种无损伤手段，其标准是在孕13～14周时观察胎儿颈部皮肤下透亮区的厚度，以3mm为标准，>3mm者为可疑。若此项技术结合有关生化指标综合判断，意义更大。

　　3、细胞学方法：染色体检查是诊断本症最常用和最可靠的方法，尤其对于其母为21－三体嵌合型者更有意义。已有报道从母血中提取到少量胎儿细胞的DNA用于产前此病的诊断，此方法的开展将为今后临床提供便利有效、无创伤的应用前景。通过羊水穿刺、绒毛活检，借助分子细胞生物学技术对胎儿染色体核型进行分析可做出明确诊断，在孕8～14周即可进行，通过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本病症胎儿。但不利之处是此两项检查是损伤性的，流产是其主要副作用。目前，随着临床技术的不断改进和完善，副作用的发生率已降至0.5％～2.7％。

　　先天愚型儿不管对于家庭或是社会都是一中负担，因此请各位孕妈咪们一定要加强对这种疾病的产前预防。