新生儿多指畸形的原因与预防

      多指(趾)或并指(趾)是比较常见的一种肢体出生缺陷，在新生儿中的发生率约为0．30‰—1．90‰。多指(趾)或并指(趾)不仅不美观，而且影响患儿肢体的正常功能，因而属于严重影响患儿的身心健康的疾病，对儿童成长产生不利影响，给家长也带来一定的心理压力。

      目前认为多指(趾)并指(趾)主要是一种遗传疾病，属于不完全常染色体显性遗传性疾病，夫妻一方或双方家族遗传史是子代发生多指(趾)或并指(趾)先天畸形作用最强的危险因素。如果夫妻一方或双方有多指(趾)并指(趾)家族遗传史，其子代由遗传因素作用引起的发病数占总发病数的90.18％，近年来通过进行分子生物学的研究，目前已经定位了4个多指(趾)畸形基因位。

      环境因素也与多指(趾)并指(趾)也有一定关系，有相当一部分的多指(趾)并指(趾)是由于环境因素导致，这部分多指(趾)并指(趾)是开展人群预防的重点。孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质增加胎儿患多指(趾)并指(趾)的风险，孕期从事化工职业工作是胎儿多指(趾)危险因素。其次，孕母本身的预防保健也十分重要，目前认为母亲年龄过小(14～19岁)而怀孕生产是多指(趾)并指(趾)的危险因素，妊娠期合并糖尿病将增加胎儿患多指(趾)和(或)并指(趾)的危险。孕母改善膳食对预防多指(趾)和(或)并指(趾)有一定作用。膳食中水果类摄入频率较低将增加胎儿患多指(趾)的风险，孕早期多吃肉、蛋类将减少胎儿多指(趾)并指(趾)患病风险。还有研究从卫生经济的宏观角度指出年人均收入高的家庭能减少胎儿患多指(趾)并指(趾)的风险，有宏观研究报道多指发生率与家庭收入呈负相关，其原因可能也与这些家庭更重视卫生保健有关。 

       综上，遗传因素可能是多指(趾)或并指(趾)先天畸形最主要的发病原因，除此之外，孕前工作环境、孕母年龄、孕早期膳食、环境因素、家庭经济状况与子代多指(趾)并指(趾)先天性畸形有关。因此，多指(趾)并指(趾)先天性畸形的预防既要考虑遗传因素，又要考虑环境因素的作用和影响。